Mengungkap Perubahan Genomik yang Mendorong Kanker

variasi genomik, kanker, alogaritma komputer
variasi genomik, kanker, alogaritma komputer
Agar lebih mencirikan konteks fungsional dari variasi genomik kanker, peneliti mengembangkan algoritma komputer baru yang disebut REVEALER.(Credit: UC San Diego Health)

Bhataramedia.com – Kanker merupakan hasil dari mutasi tunggal di dalam sebuah gen tunggal. Sebaliknya, tumor timbul dari interaksi kompleks antara sejumlah perubahan abnormal di dalam genom, kombinasi yang dapat menjadi unik untuk setiap pasien. Untuk lebih mengakarakterisasi konteks fungsional dari variasi genomik kanker, para peneliti di University of California San Diego School of Medicine dan Broad Institute mengembangkan algoritma komputer baru yang mereka sebut “REVEALER”.

Alat tersebut dirancang untuk membantu para peneliti mengidentifikasi kelompok variasi genetik yang secara bersamaan bersosiasi dengan cara tertentu sehingga sel kanker dapat menjadi aktif, atau bagaimana mereka menanggapi pengobatan tertentu. REVEALER tersedia secara gratis untuk masyarakat ilmiah global melalui software bioinformatika di situs GenePattern.org.

Penelitian ini dijelaskan pada sebuah yang diterbitkan tanggal 18 April di Nature Biotechnology.

“Metode analisis komputasi ini efektif mengungkap konteks fungsional perubahan genom, seperti mutasi gen, amplifikasi, atau delesi, yang mendorong pembentukan tumor,” kata penulis senior Pablo Tamayo, Ph.D., profesor dan wakil direktur di UC San Diego Moores Cancer Center Genomics and Computational Biology Shared Resource.

Tamayo dan timnya menguji REVEALER menggunakan The Cancer Genome Atlas (TCGA), database informasi genomik dari National Institutes of Health pada lebih dari 500 tumor manusia yang mewakili berbagai jenis kanker.

REVEALER mengungkapkan perubahan gen yang terkait dengan aktivasi beberapa proses seluler yang telah dikenal memainkan peran pada perkembangan tumor dan respon terhadap obat-obatan tertentu. Beberapa mutasi gen ini sudah dikenal, tetapi mutasi lainnya merupakan mutasi baru. Misalnya, para peneliti menemukan kelainan genomik baru untuk beta-catenin; protein yang mendorong kanker dan respon stres oksidatif yang ‘dibajak’ beberapa kanker untuk meningkatkan kelangsungan hidupnya.

Tamayo mengatakan bahwa REVEALER adalah pendekatan yang kuat, tetapi membutuhkan input data genomik berkualitas tinggi dan sejumlah besar sampel kanker, sehingga dapat menjadi suatu tantangan.

“REVEALER lebih sensitif dalam mendeteksi kesamaan antara berbagai jenis fitur genomik dan tidak begitu bergantung pada asumsi penyederhanaan statistik bila dibandingkan dengan metode lainnya,” katanya, seperti dilansir University of California – San Diego (18/04/2016).

“Studi ini menunjukkan potensi dari mengkombinasikan profiling fungsional sel dengan karakterisasi genom kanker melalui next generation sequencing,” kata rekan penulis senior, Jill P. Mesirov, Ph.D., profesor dan wakil rektor untuk ilmu kesehatan komputasional di UC San Diego School of Medicine.

Referensi Jurnal :

Jong Wook Kim, Olga B Botvinnik, Omar Abudayyeh, Chet Birger, Joseph Rosenbluh, Yashaswi Shrestha, Mohamed E Abazeed, Peter S Hammerman, Daniel DiCara, David J Konieczkowski, Cory M Johannessen, Arthur Liberzon, Amir Reza Alizad-Rahvar, Gabriela Alexe, Andrew Aguirre, Mahmoud Ghandi, Heidi Greulich, Francisca Vazquez, Barbara A Weir, Eliezer M Van Allen, Aviad Tsherniak, Diane D Shao, Travis I Zack, Michael Noble, Gad Getz, Rameen Beroukhim, Levi A Garraway, Masoud Ardakani, Chiara Romualdi, Gabriele Sales, David A Barbie, Jesse S Boehm, William C Hahn, Jill P Mesirov, Pablo Tamayo. Characterizing genomic alterations in cancer by complementary functional associations. Nature Biotechnology, 2016; DOI: 10.1038/nbt.3527.

You May Also Like