Rachel-Koszegi
Rachel Koszegi sedang berada di dalam misi untuk melawan kanker, dan dia tidak sendirian. Ibu 33 tahun yang telah diuji positif untuk gen kanker BRCA2 adalah salah satu dari 12 orang di keluarganya selama tiga generasi, yang memiliki keterkaitan dengan gen tersebut atau didiagnosis dengan kanker.(Credit: Cedars-Sinai)

Penggunaan Sejarah Genetik untuk Meningkatkan Pengetahuan Risiko Kanker Turunan

Diposting pada

Bhataramedia.com –┬áRachel Koszegi sedang berada di dalam misi untuk melawan kanker, dan dia tidak sendirian.

Ibu 33 tahun yang telah diuji positif untuk gen kanker BRCA2 adalah salah satu dari 12 orang di keluarganya selama tiga generasi, yang memiliki keterkaitan dengan gen tersebut atau didiagnosis dengan kanker.

Saat ini, Koszegi menggunakan sejarah genetik keluarganya untuk berkontribusi pada penelitian, pencegahan dan pengobatan kanker, dengan tujuan untuk meningkatkan kualitas hidup bagi mereka yang menghadapi risiko keturunan.

“Kanker selalu menjadi bagian dari hidup saya,” kata Koszegi, pemilik Brushed Inc, perusahaan bisnis profesional di bidang makeup, rambut dan pakaian. “Meskipun gen itu sudah ada, saya ingin secara agresif memantau dan melindungi kesehatan saya dan menjadi advokat bagi diri saya sendiri, dan saya menginginkan hal yang sama bagi anggota keluarga saya.”

Upaya Koszegi dimulai dengan mendaftarkan dirinya dan sepupunya di Gilda Radner Hereditary Cancer Program, bagian dari Women’s Cancer Program di Cedars-Sinai Samuel Oschin Comprehensive Cancer Institute.

Didirikan pada tahun 1991, program ini terdiri dari beberapa studi penelitian bagi wanita yang memiliki risiko tinggi untuk kanker payudara dan ovarium.

Dipimpin oleh Beth Y. Karlan, M.D., program ini bekerja untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik mengenai hubungan gen terhadap pertumbuhan kanker tertentu, dan untuk memahami mengapa beberapa pembawa mutasi mengembangkan kanker payudara, ovarium dan kanker jenis lain, sementara pembawa mutasi lainnya tidak.

“Keluarga adalah bagian penting dari program kami,” kata Karlan, direktur Women’s Cancer Program.

Koszegi melacak sejarah kanker keluarganya dari pihak ibu dan saudara-saudaranya. Di dalam semua, lima dari tujuh bersaudara didiagnosis dengan kanker payudara atau prostat.

Kanker prostat merenggut nyawa kakek Koszegi. Dua putrinya (termasuk ibu dan bibi Koszegi) didiagnosis dengan kanker payudara. Ibunya meninggal karena penyakit ini pada usia 58 tahun dan bibinya sedang di dalam remisi.

Pada generasi keluarga yang ada saat ini, enam wanita, termasuk Koszegi, telah diuji positif untuk mutasi gen BRCA2, menempatkan mereka pada risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan kanker payudara dan ovarium. Tidak ada sepupu laki-laki yang telah diuji, meskipun mereka masing-masing memiliki anak wanita. Anak Koszegi yang berusia 5 tahun juga terlalu muda untuk diuji.

Koszegi berharap untuk merekrut anggota keluarga tambahan untuk Gilda Radner Hereditary Cancer Program. “Saya ingin tahu mengapa mutasi BRCA begitu kuat di dalam keluarga saya,” katanya, seperti dilansir Cedars-Sinai Medical Center (10/04/2015).

Informasi Lebih Lanjut Tentang Rachel Koszegi

Dengan dukungan keluarganya, Rachael Koszegi menjalani mastektomi profilaksis pada bulan Juli 2014 untuk mengurangi risiko didiagnosa menderita kanker payudara dan di masa depan, berencana untuk menjalani ooforektomi profilaksis untuk mengurangi resiko kanker ovarium.

“Keputusan dan proses menjalani operasi profilaksis itu sulit, tapi sangat berharga,” kata Koszegi.

Di tengah-tengah kesibukannya, Koszegi telah menemukan waktu untuk meningkatkan lebih banyak kesadaran mengenai risiko kanker keturunan di luar keluarganya. Dia memulai sebuah organisasi baru yang dia dan tiga sepupu perempuan ciptakan, untuk mengalihkan fokus dari keburukan kanker bagi kehidupan wanita dengan penyakit ini dan kisah-kisah pribadi mereka.