Ilmuwan Temukan Fungsi Gen Misterius yang Mempengaruhi Penyakit Jantung

dna, gen

Bhataramedia.com – Studi baru yang dilakukan oleh para peneliti dari University of Ottawa Heart Institute (UOHI) menyoroti gen misterius yang kemungkinan mempengaruhi kesehatan jantung. Setelah lima tahun, peneliti UOHI sekarang dapat mengetahui bagaimana mekanisme dari satu varian genetik. Mereka menduga bahwa varian genetik tersebut memberikan kontribusi terhadap perkembangan penyakit jantung melalui proses yang mempromosikan terjadinya peradangan kronis dan pembelahan sel. Penelitian ini diterbitkan di jurnal Cell Reports.

Beberapa tahun lalu para peneliti dari Ruddy Canadian Cardiovascular Genetics Centre telah mengidentifikasi varian gen yang disebut SPG7 sebagai kontributor potensial untuk penyakit arteri koroner. Namun, SPG7 terlibat di dalam beberapa proses lainnya sehingga membuat para peneliti kesulitan untuk mengetahui bagaimana gen tersebut berpengaruh terhadap penyakit jantung.

Gen tersebut memegang instruksi untuk memproduksi protein yang disebut SPG7. Protein ini berada di dalam mitokondria yang merupakan penghasil energi yang dibutuhkan oleh sel. Peran SPG7 adalah untuk membantu memecah dan mendaur ulang protein lain yang rusak di dalam mitokondria.

Biasanya, SPG7 membutuhkan protein lain untuk mengaktifkan dirinya sendiri dan memulai proses daur ulang. Namun, pada orang yang memiliki varian genetik tertentu, SPG7 dapat mengaktifkan dirinya di dalam keadaan tertentu, sehingga menyebabkan peningkatan produksi radikal bebas dan pembelahan sel yang lebih cepat. Faktor-faktor tersebut berkontribusi terhadap peradangan dan aterosklerosis.

“Kami berpikir bahwa varian genetik tersebut akan meningkatkan kondisi peradangan, dan kita mengetahui bahwa peradangan mempengaruhi diabetes dan penyakit jantung,” kata Dr Stewart, Principal Investigator di Ruddy Canadian Cardiovascular Genetics Centre dan penulis senior studi tersebut. “Menariknya, varian genetik tersebut juga membuat orang lebih tahan / lebih resisten terhadap efek samping yang bersifat toksik dari beberapa obat kemoterapi,” tambah dia.

Dari perspektif evolusi, resistensi tersebut dapat membantu varian genetik mendapatkan tempat yang stabil di dalam genom manusia. Sekitar 13 hingga 15 persen orang-orang keturunan Eropa memiliki varian genetik ini.

“Gagasan mengenai kontribusi mitokondria terhadap peradangan bukanlah hal yang baru. Hal yang benar-benar baru adalah kita telah menemukan salah satu “tombol” yang mengatur proses tersebut. Kami sangat gembira, karena setelah kami mengetahui letak “tombol”, kami dapat mulai mencari cara untuk mengubah dan mematikannya,” kata Dr Stewart, seperti dilansir Eurekalert (25/4/2014).

Referensi Jurnal :

Anupam K. Chakravarty, Paul Smith, Radhika Jalan, Stewart Shuman. Structure, Mechanism, and Specificity of a Eukaryal tRNA Restriction Enzyme Involved in Self-Nonself Discrimination. Cell Reports, 2014; 7 (2): 339 DOI: 10.1016/j.celrep.2014.03.034.

You May Also Like