Bayi perempuan bernama Violet Stephen sedang digendong ayahnya, David. Violet merupakan salah satu bayi yang mengidap penyakit TAY-SACHS. (Credit: MAARTEN HOLL/Fairfax NZ)
Bayi perempuan bernama Violet Stephen sedang digendong ayahnya, David. Violet merupakan salah satu bayi yang mengidap penyakit TAY-SACHS. (Credit: MAARTEN HOLL/Fairfax NZ)

Mengenal TAY-SACHS, Penyakit Langka dan Mematikan pada Bayi

Diposting pada

Bhataramedia.com – Negara Selandia Baru memiliki kabar yang sangat memilukan. Kabar ini menyangkut bayi perempuan di wilayah Stokes Valley. Seorang bayi harus rela mengalami kehilangan kendali pada tubuh kecilnya. Bayi yang baru menginjak usia dua puluh satu bulan ini harus mengalami penyakit degeneratif yang langka, yaitu Tay-Sachs infantil (Tay-Sachs pada masa bayi atau anak-anak). Bahkan bayi ini merupakan bayi yang pertama kali menderita penyakit tersebut di Selandia Baru.

Menurut ahli medis, saat belum ada pengobatan yang dapat untuk menyembuhkan penyakit tersebut. Bahkan kemungkinan paling buruk yang harus dialami oleh sang bayi kecil adalah hanya mampu bertahan hidup sampai usia lima tahun. Bayi perempuan ini bernama Violet Stephen. Tubuh mungil bayi Violet hanya diam tidak dapat bergerak saat digendong ayahnya, David Stephen. Sakit yang diderita mengharuskan tubuh bayi Violet tidak berdaya. Hanya suara khas bayi Violet yang terdengar.

Penyakit degeneratif ini merupakan penyakit yang sangat berbahaya. Pada usia sampai 6 bulan biasanya bayi terlihat normal, namun selanjutnya akan terjadi kehilangan kemampuan untuk bergerak, berbicara atau melihat secara perlahan-lahan.

Seperti dilansir Stuff.co.nz (12/4/2014), Sang ayah, David, bercerita bahwa bayi Violet sebelum benar-benar tidak dapat bergerak. Sebelumnya, bayi Violet masih mampu merangkak, berguling, bahkan suara tawanya masih terdengar. Namun kini keceriaan bayi Violet tidak terlihat lagi. Hanya sesekali terdengar suara bayi Violet.

Orang tua Violet baru menyadari ada hal yang aneh pada perkembangan bayinya ketika bayi tersebut menginjak usia tujuh bulan. Ketika dibandingkan dengan bayi lain yang seusia, mereka melihat bahwa perkembangan violet sangat lambat.

Pada usia 9 bulan, Violet dibawa ke dokter untuk diperiksa. Hasil pemeriksaan pada waktu itu menganggap perkembangan bayi Violet yang lambat adalah hal yang wajar. Menurut dokter, perkembangan setiap bayi akan berbeda.

Namun orangtua Violet tetap tidak merasa puas dengan hasil pemeriksaan tersebut. Mereka tetap merasa ada sesuatu yang aneh pada bayi tersebut.

Setelah Violet memasuki usia satu tahun, orangtua bayi Violet kembali memeriksakan kondisi sang buah hatinya ke dokter. Benar saja, dokter pun memvonis Violet menderita sebuah penyakit yang mematikan.

Orangtua bayi Violet yang mendengar kabar duka saat itu pun seakan tidak percaya dengan apa yang bayi mereka alami. Pada pemeriksaan tersebut, orang tua Violet menjelaskan bahwa kondisi kesehatan bayinya sebenarnya mulai memburuk ketika usia sekitar enam atau tujuh bulanan. Saat itu bayi Violet tertular sakit flu dan harus rawat inap di rumah sakit selama satu minggu lebih. Dan sejak saat itu, kondisi Violet benar-benar jauh berbeda dari perkembangan bayi normal seusianya.

Saat ini, perkembangan Violet sangat memprihatinkan. Pergerakan dan penglihatan Violet sudah tidak sempurna, bahkan untuk makan saja sudah menggunakan tabung yang terpasang di perut karena sudah mampu lagi menelan.

Penyakit TAY-SACHS

Penyakit TAY-SACHS merupakan penyakit langka akibat kelainan genetik. Penyakit ini disebabkan oleh tidak enzim penting yang membantu melindungi sel dari kerusakan. Tanpa enzim tersebut, residu lemak akan menumpuk di sel dan menggaggu aktivitas sel. Pada akhirnya, hal ini dapat merusak otak dan sumsum tulang belakang sehingga menyebabkan kelumpuhan, kebutaan, gangguan visi dan pendengaran dan kerusakan otak.

Gejala Tay-Sachs Infantil biasanya muncul sekitar usia enam bulan. Anak itu mungkin dapat bertahan hidup anak pada usia dini.

Tay-Sachs merupakan penyakit yang diturunkan oleh orang tua ke anaknya. Probabilitasnya adalah 1 : 4 jika kedua orang tua memiliki gen Tay-Sachs resesif yang sama. Sekitar satu dari 250 orang memiliki gen tersebut.

Ada dua varian lain dari Tay-Sachs, salah satu yang muncul di masa bayi dan satu lagi di masa dewasa.