Bhataramedia.com – Sepuluh persen kasus tumor pada manusia berasal dari penyakit penyakit keturunan yang berkaitan dengan mutasi pada gen tertentu. Misalnya, pada kasus polip di usus besar yang ada hubungannya dengan gen APC dan kanker payudara yang berkaitan dengan gen BRCA 1 dan BRCA 2.
Sisanya, yaitu 90 persen kasus tumor pada manusia diyakini disebabkan oleh karena adanya variasi genetik. Kasus ini memiliki risiko rendah untuk mengembangkan kanker, namun intensitasnya lebih sering. Sebagai contoh, seseorang memiliki risiko dua kali lipat untuk mengidap tumor yang memiliki sifat polimorfisme.
Dalam kurun waktu 10 tahun terakhir, ratusan penelitian telah dilakukan dengan tujuan untuk mencari hubungan antara polimorfisme dengan kecenderungan yang lebih besar bagi seseorang untuk terkena tumor.
Sebuah tes yang disebut dengan GWAS telah dilakukan dan tes ini berhasil mengindentifikasi masalah-masalah umum yang berkaitan dengan kasus ini, yaitu meskipun terjadi perubahan genetik selama beberapa kali, namun tidak ditemukan adanya aktivitas atau fungsi yang dapat digunakan sebagai penjelasan bahwa perubahan tersebut berkaitan erat dengan kanker.
Pada makalah yang diterbitkan di jurnal Cell Reports pada 10 April 2014, para peneliti telah berhasil menemukan jawaban dari masalah tersebut. Mereka melakukan studi terhadap metilasi DNA dan hubungannya dengan risiko kanker pada manusia.
Penelitian tersebut menyebutkan bahwa satu dari empat tumor yang tumbuh di dalam tubuh manusia memiliki polimorfisme genetik yang terkait dengan peningkatan risiko kanker. Polimorfisme genetik ini menyebabkan terjadinya perubahan epigenetik. Perubahan epigenetik dapat mengubah ekspresi gen yang ada di sekitarnya.
Penelitian yang dilakukan oleh Esteller dan rekan-rekan sesama peneliti merupakan upaya untuk menganalisa kasus polimorfisme genetik dilihat dari segi ilmu bioinformatika. Manel Esteller selaku Direktur Epigenetika dan Kanker Biologi dari Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) juga mengatakan bahwa pihaknya telah mempelajari satu juta perubahan genetik yang berkaitan dengan setengah juta perubahan epigenetik pada 3,500 sel tumor. Hal ini dilakukan supaya data yang dihasilkan lebih akurat.
Sebanyak 3.500 sel tumor tersebut diambil dari tiga belas kanker yang paling sering diderita oleh manusia. Penyakit kanker tersebut antara lain kanker payudara, kanker paru-paru, dan kanker usus.
Seperti dilansir laman IDIBELL-Bellvitge Biomedical Research Institute (10/4/2014), Esteller dan rekan-rekan penelitinya telah menemukan bahwa 25 persen polimorfisme genetik berkaitan dengan meningkatnya risiko penyakit kanker. Namun, tidak secara langsung terkait dengan perubahan pada gen. Seperti telah dijelaskan di atas, polimorfisme genetik akan menyebabkan terjadinya perubahan epigenetik. Perubahan epigenetik ini dapat mengakibatkan perubahan pada metilasi DNA. Perubahan metilasi DNA dapat menyebabkan gen dapat menjadi non aktif, meskipun gen tersebut tidak mengalami kerusakan. Proses seperti inilah yang diperkirakan akan menyebabkan
Hasil studi ini menyatakan bahwa perubahan epigenetik merupakan penyebab utama lainnya pada pewarisan penyakit kanker dan berkontribusi terhadap timbulnya penyakit turunan lainnya pada sebuah keluarga.
Referensi Jurnal :
Heyn H, Sayols S, Moutinho C, Vidal E, Sanchez-Mut JV, Stefansson OA, Nadal E, Moran S, Eyfjord JE, Gonzalez-Suarez E, Pujana MA, Esteller M. Linkage of DNA Methylation Quantitative Trait Loci to Human Cancer Risk. Cell Reports, April 2014 DOI: 10.1016/j.celrep.2014.03.016, 2014.
