Deteksi Dini Penyakit Dengan Sekuensing Genom Keseluruhan Pada Bayi Baru Lahir

bayi
bayi
Bayi.

Bhataramedia.com – Apakah sekuensing genom keseluruhan / whole-genome sequensing boleh digunakan dalam program kesehatan masyarakat untuk melakukan skrining pada bayi baru lahir agar dapat mengetahui kelainan yang langka?

Pertanyaan tersebut kemungkinan akan menjadi sumber perdebatan pada tahun-tahun yang akan datang di lebih dari 60 negara yang menyediakan program skrining untuk bayi baru lahir, karena sekuensing genom keseluruhan atau WGS (Whole Genom Sequensing) telah semakin terjangkau dan dapat diandalkan. Program skrining bayi baru lahir, yang melibatkan pengambilan beberapa tetes darah dari tumit bayi, telah dilakukan sejak awal tahun 1960-an, dan disebutkan telah menyelamatkan ribuan nyawa dengan mengidentifikasi penyakit genetik, penyakit endokrin, atau penyakit metabolit tertentu yang dapat diobati secara efektif jika terdeteksi secara dini. Advokat dari pihak WGS berpendapat bahwa teknologi tersebut dapat membantu mendeteksi dan mengatasi berbagai macam penyakit.

Akan tetapi peneliti dari Jurusan Genetika Manusia Universitas McGill di Montreal mengemukakan bahwa kemungkinan aplikasi sekuensing genom keseluruhan yang menjadi bagian dari program skrining bayi baru lahir akan menghadapi isu-isu terkait aspek etis, legal, dan sosial yang memang harus dipertimbangkan secara hati-hati.

Seperti dilansir laman McGill University (25/3/2014), para peneliti tersebut menyusun beberapa pertimbangan sebagai berikut:

Informasi apa yang dapat dilaporkan?

Aplikasi WGS untuk skrining bayi baru lahir dapat menghasilkan informasi yang sangat banyak, termasuk temuan-temuan kecil seperti informasi terkait ayah biologis dan resiko reproduksi. Informasi lainnya adalah yang berhubungan dengan kesehatan, bisa termasuk hasil prediksi yang tidak valid atau kurang baik, atau mungkin mengenai gambaran kondisi awal saat anak-anak tersebut mencapai kedewasaan. Salah satu solusi yang mungkin adalah: melakukan WGS kecuali memiliki daftar kondisi anak untuk dikomunikasikan kepada orang tua; hasilnya dapat didapatkan kembali dalam pengungkapan selanjutnya, ketika mereka memperoleh bukti ilmiah dan manfaat klinis, atau dilaporkan secara langsung pada anak-anak tersebut ketika mereka dewasa.

Pengaruh terhadap sistem pemeliharaan kesehatan

Jika WGS pada skrining bayi baru lahir dilakukan, sistem pemeliharaan kesehatan masyarakat harus diubah untuk mengatur sejumlah informasi besar yang dihasilkan. Informasi tambahan dapat mendorong ke arah hasil yang lebih positif-tidak benar, memberikan beban yang besar bagi keluarga dan pada sumber sistem pemeliharaan kesehatan.

Wajib atau sukarela

Saat ini, sebagian besar program skrining bayi baru lahir diwajibkan oleh hukum atau menggunakan izin dari orang tua. Haruskan izin orang tua dibutuhkan untuk skrining yang tidak menguntungkan bayi secara langsung sejak kecil?

Mendidik profesional kesehatan dan orang tua

Banyak dokter memperoleh pelatihan kecil dalam bidang genetika, sehingga profesional kesehatan dan orang tua membutuhkan pendidikan tambahan dalam bidang genetika dan genomik.

Mengkomunikasikan dari waktu ke waktu

Validitas tes dan komunikasi serta pemahaman terhadap hasil dari waktu ke waktu menghadapkan dokter dan keluarga pada sejumlah tantangan.

Meyakini perawatan dan tindak lanjutnya

Ketika perawatan dilakukan, kartu laporan skrining bayi baru lahir akan sangat bernilai, khususnya untuk kelainan gen tunggal.

Memvalidasikan variasi

Tantangan penting dalam WGS adalah kemampuan dalam menawarkan interpretasi variasi genetik yang akurat dan berstandar.

Gudang data

Haruskah data mentah disimpan selama hidup pasien? Jika demikian halnya, pada kondisi apa dan untuk berapa lama?

Asuransi

Data yang dihasilkan melalui skrining bayi baru lahir dengan WGS dapat menjadi bagian laporan medis, yang secara potensial mengarahkan pada isu terkait apakah kasus ini dapat diasuransikan atau tidak.

“Tanpa aturan dan diskusi publik yang jelas mengenai pengintegrasian (atau tidak) WGS ke dalam program skrining bayi baru lahir, banyak orang tua pada beberapa tahun ke depan mungkin memilih untuk membayar WGS melalui layanan kesehatan swasta“, kata Karine Sénécal, seorang Asosiat akademik di Pusat Genomik dan Politik di Universitas McGill. Selain itu ia menambahkan bahwa program pendidikan medis dan publik butuh untuk disampaikan dan disosialisasikan sehingga masyarakat dapat memahami baik kelebihan maupun keterbatasan WGS.

Referensi Jurnal :

Bartha M. Knoppers, Karine Sénécal, Pascal Borry and Denise Avard. Whole-Genome Sequencing in Newborn Screening Programs. Science Translational Medicine, March 2014 DOI: 10.1126/scitranslmed.3008494.

You May Also Like