DNA, kromosom
Ilustrasi.

Bhataramedia.com – Menurut penelitian yang dipublikasikan di jurnal akses terbuka Genome Biology, beberapa gen telah hilang dari kromosom Y pada manusia dan mamalia lainnya. Studi ini menunjukkan bahwa gen Y diselamatkan dengan memindahkannya ke kromosom lain dan mengidentifikasi faktor genetik yang berpotensi penting di dalam infertilitas pria.

Kromosom Y secara dramatis berukuran lebih kecil dari kromosom X dan kehilangan hampir semua 640 gen yang dimiliki ketika berbagi dengan kromosom X.

Contoh ekstrim menghilangnya gen-gen dari kromosom Y, dapat ditemukan di tikus berduri Ryukyu, yang merupakan spesies endemik pada suatu pulau di Jepang. Di dalam spesies ini, kromosom Y telah menghilang sepenuhnya, dengan banyak gen-gen yang berhubungan dengan kromosom Y bergerak ke salah satu kromosom X atau kromosom non-seks (autosom). Sampai saat ini, hal ini dianggap sebagai keganjilan yang ditemukan di salah satu spesies yang terisolasi, namun data baru menunjukkan bahwa fenomena pergerakan gen dari kromosom seks menuju autosom terjadi secara luas di kalangan mamalia, termasuk manusia.

Penulis utama Jennifer Hughes dari Whitehead Institute, Amerika Serikat, mengatakan: “Gen-gen yang telah bertahan pada kromosom Y memiliki umur yang luar biasa panjang dan kemungkinan melayani fungsi biologis penting. Namun, ada banyak pengecualian di mana gen yang tampaknya penting telah hilang dari kromosom Y pada mamalia tertentu. Di dalam banyak kasus, gen ini tidak benar-benar dihilangkan tetapi telah menemukan rumah baru di dalam genom.

“Saat ini, kami sudah mengungkapkan empat gen yang telah hilang dari kromosom Y dan diselamatkan dengan pindah ke kromosom lainnya. Untuk pertama kalinya, kami menunjukkan bahwa hal ini terjadi pada manusia, serta beragam mamalia lain. Gen-gen yang telah direlokasi ini telah tergantung di sekitar genom karena mereka sangat diperlukan untuk perkembangan yang normal,” lanjut Jennifer, seperti dilansir BioMed Central (27/05/2015).

Tim peneliti mempelajari genom manusia, kera, tikus, sapi dan marsupial, untuk mencari bukti dari gen-gen yang telah pindah dari kromosom seks menuju autosom. Dengan menggunakan catatan evolusi dari divergensi spesies, mereka menciptakan pohon keluarga yang menunjukkan bagaimana gen-gen tertentu telah bergerak di antara kromosom dari waktu ke waktu.

Empat gen yang telah diidentifikasi berpindah dari kromosom Y, memainkan peran kunci di dalam sintesis dan degradasi protein di dalam sel mamalia. Tim peneliti menemukan delapan kasus terpisah di dalam spesies yang berbeda, dimana gen-gen ini pindah dari kromosom seks menuju autosom.

Salinan gen EIF2S3 ditemukan pada kromosom X dan Y dari hewan pengerat. Salinan gen ini pada kromosom Y adalah pemain penting di dalam langkah-langkah awal produksi sperma. Pada manusia, gen ini ditemukan hilang dari kromosom Y, tetapi dua salinan masih hadir di dalam genom (satu pada kromosom X dan satu pada autosom).

Hal ini menunjukkan bahwa, setelah hilangnya gen tersebut dari kromosom Y manusia, kromosom X ‘memback up’ salinan gen EIF2S3 ke sebuah autosom. Hal ini menunjukkan betapa pentingnya gen ini. Pada manusia, salinan gen autosomal ini menunjukkan peningkatan aktivitas di testis dibandingkan dengan jaringan lain, sehingga menunjukkan peran pentingnya di dalam produksi sperma dan kemungkinan faktor genetik di dalam infertilitas pria.

Jennifer Hughes menambahkan: “Penelitian ini menambah kompleksitas baru untuk pemahaman kita mengenai peran kromosom seks, gen dan karakteristik seks-spesifik, yang memerlukan penyelidikan lebih lanjut.”

Di dalam rangka untuk mendapatkan survei yang lebih luas mengenai temuan ini pada evolusi genom, sekuensing kromosom seks kualitas tinggi dari lebih banyak spesies perlu dihasilkan.

Referensi :

Jennifer F Hughes, Helen Skaletsky, Natalia Koutseva, Tatyana Pyntikova, David C Page. Sex chromosome-to-autosome transposition events counter Y-chromosome gene loss in mammals. Genome Biology, 2015; 16 (1) DOI: 10.1186/s13059-015-0667-4.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here