Penemuan Gen yang Bertanggung Jawab Terhadap Ciri-Ciri Diabetes

logo diabetes

Bhataramedia.com – Tim riset kolaboratif yang dipimpin oleh para ilmuwan dari Medical College of Wisconsin (MCW) telah mengidentifikasi gen baru yang terkait dengan kadar glukosa puasa dan insulin pada tikus, mencit dan manusia. Temuan ini diterbitkan di jurnal Genetics edisi September.

Leah Solberg Woods, Ph.D., profesor pediatri di MCW dan peneliti di Rumah Sakit Anak Wisconsin Research Institute, memimpin penelitian dan penulis utama dari penelitian tersebut.

Para penulis mengidentifikasi gen yang disebut Tpcn2 dimana varian dari gen tersebut dikaitkan dengan kadar glukosa puasa di dalam model tikus. Studi pada tikus yang kehilangan gen Tpcn2 juga menunjukkan perbedaan kadar glukosa puasa serta respon insulin antara tikus yang tidak memiliki Tpcn2 dan tikus biasa.

Tim peneliti kemudian berhasil mengidentifikasi varian di dalam gen Tpcn2 yang terkait dengan puasa insulin pada manusia. Tpcn2 adalah saluran kalsium lisosomal yang kemungkinan memainkan peran di dalam sinyal insulin. Toleransi glukosa, resistensi insulin dan disfungsi sel beta pankreas adalah penyebab utama yang mendasari diabetes tipe 2.

“Studi hubungan genom pada manusia telah mengidentifikasi lebih dari 60 gen yang terkait dengan diabetes tipe 2. Namun, gen-gen tersebut hanya menjelaskan sebagian kecil dari heritabilitas di dalam studi diabetes. Seiring  identifikasi secara terus menerus dari gen dan varian yang berhubungan dengan diabetes, kami akan mengevaluasi gen-gen tersebut di dalam beberapa model untuk memahami mekanisme penyakit diabetes,” kata Dr. Solberg Woods, seperti dilansir Medical College of Wisconsin (19/9/2014).

Menurut American Diabetes Association, 29 juta warga Amerika mengidap diabetes, lebih dari sembilan persen dari total penduduk. Diabaetes menduduki peringkat ke-7 penyebab utama kematian di Amerika Serikat, selain itu para ahli memperkirakan diabetes merupakan penyebab kematian yang kurang begitu dilaporkan karena komorbiditas dan komplikasi yang terkait dengan penyakit ini.

Referensi :

S.-W. Tsaih, K. Holl, S. Jia, M. Kaldunski, M. Tschannen, H. He, J. W. Andrae, S.-H. Li, A. Stoddard, A. Wiederhold, J. Parrington, M. Ruas da Silva, A. Galione, J. Meigs, R. G. Hoffmann, P. Simpson, H. Jacob, M. Hessner, L. C. Solberg Woods. Identification of a Novel Gene for Diabetic Traits in Rats, Mice, and Humans. Genetics, 2014; 198 (1): 17 DOI: 10.1534/genetics.114.162982.

You May Also Like